Kısırlık


Türkiye'de
erken yumurta yetmezliği konusunda kesin veriler olmamakla birlikte A.B.D'de
kadınların ortalama menopoz yaşı 50.7 olarak saptandı. Kadınların % 1 - 2'si 60
yaşından sonra ve %1 - 2'si 40 yaşından önce menopoza giriyor. Kırk yaşından
önce menopoza girme erken menopoz veya prematüre ovarian yetmezlik olarak
adlandırılır. Menopoz yaşını belirleyen en önemli etken genetik faktörlerdir.
Ayrıca sigara kullanımı gibi çevresel etkenlerde menopoz yaşını etkileyebilir.

Yumurtalıkların
yaşam süresi içerisindeki germ hücre sayısına göre belirlenir. Gebeliğin 20.
haftasında her yumurtalıkta 3.5 milyon yumurta bulunurken doğumda bu sayı her
yumurtalıkta 1 milyona, ergenlik döneminde 300.000 ve 40 yaşında 10.000'e düşer.
Üreme çağı boyunca sadece 500 dolayında yumurta olgun ve potansiyel olarak
gebelikle sonuçlanabilecek hale gelir. Kırk yaşından sonra yumurtaların kaybında
bir hızlanma izlenir.

Menopoz tanısı kanda FSH, LH ve E2 hormonlarının düzeyleri ile konur. "Occult
ovarian yetmezlik" olarak tanımlanan gizli yumurtalık yetmezliğinde hasta normal
adet gördüğü halde kan FSH düzeyi o yaş grubu için belirlenen ortalamanın 2
standart sapma üzerinde. Ultrasonda da yumurtalıkta follikül adı verilen ve
yumurta üretim rezervini gösteren yapıların sayısında azalma olduğu görülür. Bu
durum hiçbir neden olmadığı halde gebe kalamayan hastalarda çocuk sahibi
olamamanın önemli nedenlerinden bir tanesi.



Erken yumurta yetmezliğinin nedenleri


1. Genetik Nedenler: Prematür over yetmezliği olan
hastaların % 40'ında genetik nedenler görülür. Yapılan çalışmalarda prematür
over yetmezliğinde %5 - 30 oranında ailesel geçiş olduğu saptandı. Genetik geçiş
şekli X bağlı, otomozomal dominant(tek gende yerleşmesi yeterli) veya
resesif(her iki gen çiftinde olması gerekli) olabilmektedir. Ancak genetik
geçişin nasıl olduğu konusunda kesin bir veri yok. Bu ailelerde erkek bireylerde
bir bozukluk görülmez.

a. Turner
Sendromu:
Bu sendrom kromozom yapısının XO, yani iki tane olması gereken cinsiyet
kromozomunun tek olması sonucunda ortaya çıkar. Bu hastaların çok az bir bölümü
ergenlik dönemine girer. Genel olarak bu hastalar hiç adet görmez ve cinsel
gelişimleri de olmaz.

b.
X-kromozomunda küçük bozukluklar: X kromozomunun hiç olmaması
Turner sendromuna neden olurken, kromozomun uzun kolundaki kısmi kayıplarda
hastada sadece yumurtalık bozuklukları görülür. Hasta hiç adet görmez veya erken
menopoza girer. Yine X kromozunda translokasyon adı verilen bozuklukların olması
erken menopoza neden olabilir. X mozaizm adı verilen kromozom bozukluğunda da
erken menopoz görülebilir. Son olarak Frajil-X sendromu adı verilen ve
genellikle ailenin erkek çocuklarında ileri derecede geri zekalılıkla seyreden
kromozom bozukluğunda kız çocuklarında erken menopoz görülebilir.

c. Enzim
eksiklikleri:

I. 17-Hidroksilaz

II. Steroidejonik akut regülatör protein

III. Aromataz

IV. Galaktoz-1-fosfat üridil transferaz

d.
Follikül uyarıcı hormon reseptöründe genetik mutasyonlar: FSH hormonunun
etki gösterdiği reseptörlerde tam kayıp olması durumunda hasta hiç adet görmez.
Kısmi kayıplarda erken menopoz görülür.

e.
Perrault Sendromu:
Otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıkdır. Belirtileri doğuştan sağırlık,
kısa boy ve yumurtalıkların gelişmemesi.

f. Ataxia-telenjektazia:
Beyincik fonksiyonlarında bozukluk, kansere yatkınlık, bağışıklık sistemi
yetmezliği ve radyasyona duyarlılık belirtileri ile ortaya çıkan bu hastalıkta
yumurtalıklarda da gelişim bozukluğu görülür. Hastalık otozomal resesif olarak
geçer.

g. İnhibin
gene bozuklukları

2.
Yumurtalıkların viruslara bağlı enfeksiyonları: Kabakulak enfeksiyonu geçiren
kadınların % 2 - 8'inde yumurtalıklarda da enfeksiyon görülür. Bu enfeksiyonun
yumurtalık tahribatına neden olarak erken menopoza yol açabilir. Ayrıca
sitomegalovirus, sıtma, su çiçeği ve dizanteri
ile erken menopoz arasında ilişki olduğu öne sürülmüşse de bu kanıda kesin
kanıtlar yok.

3.
Kemoterapi ve Radyoterapi

4.
Bağışıklık sistemine ait bozukluklar: Prematür over yetmezliği olan
hastaların küçük bir bölümünde yumurtalıklara karşı antikorlar sentezlenir ve
yumurtalık dokusunun tahrip olmasına neden olur. Bu grup hastalarda yine
hastanın kendi dokularına karşı antikor üretmesi ile ortaya çıkan hastalıkların
görülme olasılığı artar. Otoimmün hastalıklar adı verilen bu grup hastalık
tiroid, paratiroid ve böbreküstü bezi bozuklukları, bazı romatizmal hastalıklar,
bazı kan hastalıkları ve şeker hastalığı olarak ortaya çıkabilir.

Erken yumurta yetmezliği tanısı:

Prematür over yetmezliği tanısı kanda FSH, LH
ve E2 hormonlarının düzeylerine bakılarak konur. Kesin tanı için 1 hafta ara ile
ve 4 defa kan örneklerine bakılması gerekir. Tanı konduktan sonra bu hastaların
bir bölümünde otoimmün hastalık riskinde artış olduğu gözönünde bulundurularak
kalsiyum, fosfor, açlık kan şekeri, açlık kortizol düzeyi, serbest tiroid
hormonları, TSH, tiroid antikorlar, kan sayımı, sedimentasyon hızı, total
protein/globulin, romatoid faktör, ANA testlerde yapılır. Ayrıca hasta 30 yaşın
altında ise mutlaka kromozom analizi yapılmalı.

Erken yumurta yetmezliği tedavisi:

Kromozom bozukluklarına bağlı ve hiç adet
görmeyen hastalarda hormon takviyesi dışında yapılabilecek birşey yoktur. Bu
hastalarda çocuk sahibi olmak için tek yol yumurta bağışıdır. Yine kromozom
bozukluklarına bağlı, ancak hastanın ergenlik döneminden sonra menopoza girdiği
durumlarda, hormon replasmanı ve çocuk isteniyorsa yumurta bağışı dışında
yapılabilecek bir şey yok.
Öncellikle bu hastaların % 10 - 20'sinde
kendiliğinden geri dönüş olabileceğini gözönünde bulundurmak ve bu nedenle
belirli aralıklarla hormon değerlerine bakmak gerekir. Eğer hasta çocuk
istiyorsa kanda FSH ve LH düzeylerine bakılmalı. FSH/LH oranı 1'den küçük ise
yumurtalıkları uyarıcı ilaçlar verilmeli. Bu dönemde uygulanacak tedavi (tüp
bebek, aşılama) konusunda kesin bir şey olmamakla birlikte tüp bebek daha
mantıklı görünür.

Diğer hastalarda kemik erimesi ve diğer
menopoz belirtilerinin önlenmesi için hormon tedavisine başlanmalı. Hormon
tedavisi sırasında hastaların % 10 - 20'sinin kendiliğinden menopozdan
çıkabileceği ve bu nedenle hastaların gebe kalabileceği unutulmamalı. Hormon
tedavisi gebeliği engellemez ve oluşan gebelik üzerinde de ciddi bir anomali
potansiyeli bulunmaz.
Bunların dışında çocuk sahibi olmak için en
önemli yol yumurta bağışıdır.

"Occult-gizli yumurtalık yetmezliği"nde, yani hasta normal adet gördüğü halde
FSH hormonunun yüksek olduğu durumlarda öncellikle tüp bebek denenmeli. Bu
hastalarda tüp bebek için ilaç kullanılmayabilir. Yani doğal siklusta tüp bebek
uygulanabilir. Genç hasta grubunda az yumurta elde edilmesine karşın önemli
ölçüde başarı elde edilir. Bu grup hastaların menopoza erken gireceğinin de
hastaya anlatılması gerekir.



http://www.tupbebek.com/?name=News&file=article&sid=203